遺傳性乳腺卵巢癌（HBOC）是一種由 BRCA1 或 BRCA2 基因突變引起的遺傳性疾病，它會顯著增加患某些癌癥的風險。這類基因?qū)儆谝粋€特殊的類別，被稱為“腫瘤抑制基因"，它們負責制造調(diào)節(jié)細胞生長并抑制腫瘤發(fā)生的蛋白質(zhì)。據(jù)統(tǒng)計，攜帶 BRCA 基因突變的女性中，約有半數(shù)在70歲前會罹患乳腺癌；相比之下，在未攜帶該突變的女性中，這一比例僅為12%。

1996年，來自國際癌癥研究機構(gòu)（IARC）的研究人員取得了一項突破性發(fā)現(xiàn)。他們通過DNA測序證實，有乳腺癌或卵巢癌家族史的家庭，可能會因為 BRCA1 基因發(fā)生突變而攜帶遺傳風險[1]。這在當時是一項重大成果，它證明了種系突變（germline mutations）是大多數(shù)這類易患癌家族的根源。這一發(fā)現(xiàn)也促使社會各界加大了對高風險人群進行基因檢測和早期干預(yù)的力度。這項開創(chuàng)性研究中使用的細胞系至今仍保存在科里爾（Coriell）研究所，并持續(xù)為后世的科學(xué)研究提供價值。

自1972年國立通用醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所（NIGMS）人類遺傳細胞庫在科里爾成立以來，這座生物樣本庫便收藏了一些重要的細胞系，涵蓋了各種疾病狀態(tài)、染色體異常以及許多獨特的人類族群。如今，來自科里爾生物樣本庫的樣本被全球的基因檢測實驗室廣泛使用，并作為重要的參考標準品，確保了這些實驗室的檢測結(jié)果準確可靠，從而造福于廣大患者群體。科里爾不僅托管著六個由美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）資助的生物樣本庫，每年還分發(fā)數(shù)千份樣本，為全球科學(xué)家提供研究和生物樣本庫服務(wù)。

參考文獻：

[1] Serova O, et al. Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):42-51. （關(guān)于20個乳腺卵巢癌家庭中高發(fā)的 BRCA1 突變研究）

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